Penyakit hisphrung atau mega kolon adalah kelainan bawakan penyeb gangguan pasase usus tersering pada neonatus, dan kebanyakan terjadi pada bayi dengan berat lahir 3 Kg, lebih banyak lai - laki dari pada perempuan (Arief Manjsjoeer 2000). Hirchsprung terjadi karena adanya permasalah pada persarafan usus besar paling bawah, mulai anus hingga usus  di atasnya. Syaraf yang berguna untuk membuat usus bergerak melebar menyempit biasanya tidak ada sama sekali. Namun yang jelas kelainan ini akan membuat BAB bayi tidak normal, bahkan cenderung sembelit terus menerus. Hal ini dikarenakan tidak adanya syraf yang dapt mendorong kotoran keluar dari anus dalam keadaan normal, bahan makanan yang dicerna bisa berjalan di sepanjang usus karena adanya kontraksi ritmis dari otot - otot yang melapisi usus (kontraksi ritmis ini disebut gerakan peristaltik). Kontaraksi otot-otot tersebut dirangsang oleh sekumpulan saraf yang disebut ganglion, yang terletak dibawah lapisan otot. Pada penyakit Hirschsprung, ganglion ini tidak ada, biasanya hanya sepanjang beberapa sentimeter. Segmen usus yang tidak memiliki gerakan peristaltik tidak dapat mendorong bahan - bahan yang dicerna dan terjadi penyumbatan penyakit Hirschsprung 5 kali lebih sering ditemukan pada bayi laki-laki.

• Etiologi 

Adapun yang menjadi penyebab Hirschprung atau Mega Colon itu sendiri adalah diduga terjadi karena faktor genetik dan lingkungan sering terjadi pada anak dengan Down Syndrom, kegagalan sel neural pada masa embrio dalam dinding usus, gagal eksistensi, kranio kaudal pada myentri dan sub mukosa dinding plexus.

• Segera setelah bayi lahir tidak dapat mengeluarkan mekonium (tinja pertama pada bayi baru lahir)
• Tidak dapat buang air besar dalam waktu 24 - 48 jam setelah lahir, perut menggembung muntah
• Diare encer (pada bayi baru lahir)
• Berat badan tidak bertambah 
• Malabsorbsi 
• Keturunan, karena penyakit ini merupakan penyakit bawaan sejak lahir 
• Faktor lingkungan 
• Tidak adanya sel-sel ganglion dalam rektum atau bagian rectosigmoid kolon 
• Ketidak mampuan spinkter rektum berelaksasi
• Manifestasi Klinis

MAniufestasi klinis penyakit ini adalah gangguan pasage usus fungsional, dalam kepustakaan disebutkan bahwa insiden tersering 1 diantara 5000 kelahiran. Data tentang penyakit Hirchsprung di Indnesia belum ada. Angka insidensi 1 diantara 5000 kelahiran maka dengan penduduk 220 juta dan tingkat kelahiran 35 per mil, diperkirakan akan lahir 1400 bayi setiap tahun dengan penyakit Hirchsprung di Indonesia. Di Amerika frekuensi 1 dari 5000 kelahiran (Kartono, 1993 : Yoshida 2004). Insiden penyakit ini adalah 1:5000 kelahiran hidup frekuensi pada anak laki-laki dengan perempuan 4:1.

Bayi baru lahir tidak bisa mengeluarkan meconium dalam 24 - 48 jam pertama setelah lahir. Tampak malas mengkonsumsi cairan, muntah bercampur dengan cairan empedu dan distensi abdomen (Nelson, 2000 : 317).

Gejala penyakit Hirchsprung  atau Mega Colon adalah obstruksi usus letak rendah, bayi dengan penyakit ini menunjukkan gejala klinis sebgai berikut :

• Obstruksi total saat lahir dengan muntah, disertai abdomen dan ketidakadaaan evakuasi mekonium.
• Keterlambatan obstruksi mekonium diikuti obstruksi konstipasi, muntah, dehidrasi
• Gejala ringan berupa konstipasi selama beberapa minggu atau bulan yang diikuti dengan obstruksi usus yang akut.
• Konstipasi ringan enkrolitis dengan diare, distensi abdomen dan demam.
• Adanya fases yang menyemprot pas pada colok dubur dengan merupakan tanda yang khas.
• Bila telah timbul enterokolitis terjadi distensi abdomen hebat dan diare berbau busuk yang berdarah (Nelson, 2000)